Генетикам очередной раз удалось доказать существенное различие между людьми. До недавнего времени проводились индивидуальные исследования различий в генной конструкции человека, которые обосновывались на однонуклеотидном полиморфизме (SNP) – точечной мутации, что проявлялась в замене одного нуклеотида другим. Ученные из разных стран, работая в молекулярно-биологической лаборатории в Гейдельберге (Германия), институте Сенгера в Кембридже (Великобритания) и других научно-исследовательских центрах, составили карту основных вариаций человеческого ДНК.
Данное исследование проводилось в рамках проекта «1000 геномов», а результаты данного проекта были опубликованы в выпуске Nature.



Создадим ДНК.

Хромосомные перестройки или структурные варианты в геноме – это элементы строения ДНК, которые могут быть удалены методом делеции или добавлены методом инсерции. Также они могут быть развернуты или многократно продублированы. До недавнего времени ученные-генетики не имели методик их анализа и экспериментального сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели был создан творческий тандем биоинформатиков, математиков и программистов, которые создали новый метод, который опирается на 19 инновационных программ. Каждая программа имеет свои плюсы и минусы. Данный метод позволил провести детальный анализ по геномам 185 человек. Ученым удалось описать более 22 тыс. выпадания элементов ДНК, 6 тыс. вставок и несколько тысяч повторений. Результат исследования был нанесен на карту человеческих хромосом.




Точки, в которых зарождается болезнь.

В ходе исследований были сопоставлены человеческие черты и структурные вариации генома, что позволило понять природу данных перестроек. Таким образом, ученым удалось определить вариации, которые отвечают за различные физиологические характеристики человека – рост, вес и формирование различных заболеваний, как наследственных, так и приобретенных. Также ученым удалось установить, что одни участники имеют большую предрасположенность генома к изменениям, чем другие. Были обнаружены более 50 точек, которые способствуют развитию различных заболеваний. Одни из них отвечают за наследственные болезни мозга. Дальнейшее изучение данного вопроса поможет человечеству найти ответы на появление различных патологий. А также узнать, почему одни люди живут до глубокой старости и не болеют, а других мучают болезни. Ученные надеются найти ответ в повторения ДНК и изучить причину появления дальтонизма, шизофрении и некоторых онкологических заболеваний.

Проект «1000 геномов» ставит перед собой задачу изучения и формулировки примерной генетической карты всего человечества. Ученые пытаются проанализировать геномы 2,5 тыс. человек различной расовой принадлежности. Завершение проекта ожидается в 2012 году.